遗传代谢病是有代谢功能缺陷的一类遗传病，多为单基因遗传病，包括氨基酸、有机酸、脂肪酸等先天性的代谢缺陷。

     常见的临床表现有：神经系统异常、代谢性酸中毒、严重呕吐、肝脏肿大或肝功能不全、特殊气味、容貌怪异、皮肤和毛发异常、眼部异常、耳聋等。在新生儿期发病者可表现为急性脑病，造成痴呆、脑瘫、甚至昏迷、死亡等严重并发症。

     我国婴儿发病率较高，每年约2000万的出生人口中，有40万到50万名儿童患有遗传代谢病。患儿在新生儿时期常没有特别的临床表现，而一旦发病，孩子的身体和智力可能已经受到严重的损害，或因贻误治疗时机造成智力和身体的终生残疾。目前很多遗传代谢病在产前还无法做出准确诊断，可以通过新生儿疾病筛查可以及早发现，并让疾病得以治愈或控制，父母一定要有给新生儿做”新生儿疾病筛查”的意识。

     新生儿疾病筛查是指在新生儿出生72小时后从足跟采一滴血，到专门的筛查中心进行筛查试验，对筛出可疑患儿，再进行专业的确诊试验，在这些疾病尚未表现出症状时及时诊断治疗，避免对患儿造成肢体残疾及痴呆的严重后果。

     虽然这类疾病很可怕，但通过适当的措施是可治疗、可控制的。比如，先天性糖尿病早期发现是可以控制婴儿成年后疾病发作的。所以，别等新生儿出现症状才去寻求医生帮助。

早发现、早诊断、早治疗、早控制，才是避免此类疾病发生最根本的方法。